Doenças Raras: Hospital Dom Malan em Petrolina é referência para pacientes no Sertão de Pernambuco

Neste dia 29 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. No Sertão de Pernambuco, o Hospital Dom Malan é referência no atendimento a crianças e adolescentes com esse tipo de diagnóstico. Foi nesta quinta-feira, que encontramos na enfermaria pediátrica, , Maria Luiza dos Santos, de 16 anos, moradora do bairro São Gonçalo em Petrolina, que sofre de Mucopolissacaridoses (MPS), conhecida também como Síndrome de Morquio, que são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. Os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros. Uma vez por semana ela vem tomar a medicação no HDM Ismep.

Maria Luiza recebeu o diagnóstico no HDM Ismep quando tinha 2 anos e seis meses de vida. "Quando Maria Luiza chegou ao hospital nós começamos a fazer os exames necessários para fechar o diagnóstico. Compartilhamos o caso com colegas do Recife porque o diagnóstico correto da MPS é fundamental para propiciar melhor qualidade de vida ao paciente. Ela tem a Mucopolissacaridose do tipo IV, que é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e condroitina 6-sulfato (C6S), resultando no acúmulo desses componentes nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. É caracterizada como doença multissistêmica, heterogênea e progressiva, com velocidade de progressão dos sintomas e gravidade muito variáveis," explicou a pediatra que acompanha Maria Luiza nesse tempo, Dra.Tatiana Cerqueira...

Cerca de 9,75 milhões de crianças são acometidas por doenças raras no Brasil

Cerca de 9,75 milhões de crianças são acometidas por doenças raras no Brasil. O número, divulgado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), representa 75% do total de casos no país (13 milhões). De acordo com especialistas, ainda que o dado reflita uma alta testagem, há dificuldade de concretizar o processo de investigação em tempo hábil para o tratamento no sistema público.

“As doenças raras acometem todas as faixas etárias, inclusive, pacientes mais velhos, mas o que mais aparece mesmo, por conta do diagnóstico precoce, são dados de bebês e crianças” explica Eliane dos Santos, que é assessora técnica de saúde da Federação Nacional das Apaes (Fenapaes), conhecida como Apae Brasil, e atua há 29 anos na área de doenças raras. “Quanto melhor o diagnóstico precoce, melhor o prognóstico”, completa a especialista...

HU-Univasf acolhe proposta para funcionamento de Centro de Referência em Doenças Raras

Proporcionar um maior nível de cuidado, aprimorando o tratamento e o desenvolvimento de pesquisas relacionadas a doenças raras é um dos objetivos da proposta apresentada pela médica neurologista Jemima Araújo, na manhã desta sexta-feira (23), para implementação de um Centro de Referência em Doenças Raras no Hospital Universitário da Univasf (HU-Univasf/Ebserh).

Recebida pelo superintendente Julianeli Tolentino, pelo gerente de Ensino e Pesquisa, Ricardo Santana, e pelo gerente de Atenção à Saúde, Aristóteles Cardona, a profissional formada pela Universidade Federal do Vale do São Francisco (Univasf) pontuou a dinâmica de funcionamento do serviço e os benefícios para a população: "Os pacientes com doenças raras acabam tendo uma jornada muito longa até o diagnóstico, então, ter um Centro de Referência próximo deles possibilita um tratamento mais eficaz e, consequentemente, a melhoria da qualidade de vida", ressaltou Jemima Araújo...

UPAE e HDM lembram Dia Mundial das Doenças Raras

O dia 28 de fevereiro é conhecido como Dia Mundial das Doenças Raras em 70 países do mundo. A data tem como objetivo conscientizar o público em geral, profissionais de saúde e os governantes sobre os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores, assim como familiares e cuidadores, enfrentam para conseguir um diagnóstico correto, tratamento e cura. 

Estima-se que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas. No Brasil, de acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, atualmente, o país conta com 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara, que, por norma, são doenças de origem genética e que se manifestam nos primeiros dias de vida da criança. ..

Doenças raras acometem 13 milhões de brasileiros e necessitam de mais atenção

De acordo com o Ministério da Saúde, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos são acometidas por doenças raras. Apesar do nome, cerca de 13 milhões de pessoas têm doenças raras no Brasil. Isso porque tais problemas não se restringem a apenas uma só enfermidade: estima-se um valor de 8 mil tipos delas.

Além disso, são consideradas crônicas e podem levar à morte. Por terem baixa frequência, em geral não têm cura e há pouco preparo de profissionais, acostumados com situações mais recorrentes. O Dia Mundial das Doenças Raras, o último dia de fevereiro, foi criado para chamar a atenção a esses problemas que acometem tantos indivíduos...

Médico do HDM alerta: "Um Pré-natal bem feito é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras"

Na semana em que se celebra o Dia Mundial das Doenças Raras (28.02), o médico ginecologista/obstetra, especialista em medicina fetal do Hospital Dom Malan, Marcelo Marques, faz um alerta: "Um Pré-natal bem feito é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras".

Mas, para entender isso tudo primeiro é preciso conhecer a diferença entre doenças genéticas, hereditárias e congênitas. Genético, por exemplo, não é sinônimo de hereditário, ou seja, não passa necessariamente de pai para filho, nem para as gerações seguintes. E hereditário também não quer dizer congênito (cujos sintomas aparecem nos primeiros anos de vida)...

Brasil celebra primeiro Dia Nacional das Doenças Raras em meio a desafios

Nesta quinta-feira, 28 de fevereiro, o Brasil celebrou seu primeiro Dia Nacional de Doenças Raras. Aprovada no ano passado, a lei¹ que oficializa a efeméride representa mais um avanço no apoio aos pacientes que enfrentam essas enfermidades, um movimento que ganhou força a partir de 2014, com a criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Mundialmente, a data é reconhecida desde 2008, quando a Organização Europeia de Doenças Raras – Eurordis trouxe à tona a importância da conscientização sobre o tema.

Se isoladamente as doenças raras afetam poucas pessoas, em conjunto representam um importante problema de saúde, acometendo mais de 350 milhões de indivíduos² em todo o mundo. Trata-se de uma categoria que engloba aproximadamente 8 mil enfermidades², a maioria delas de difícil diagnóstico e com poucas opções de tratamento, o que provoca um forte impacto para os sistemas de saúde e grande sofrimento para os pacientes e suas famílias.

No Brasil, estima-se que existam 13 milhões³ de pessoas com doenças raras, número superior à população da cidade de São Paulo. Como forma de ampliar a assistência a esses pacientes, desde 2014 foram publicados mais de 30 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, com foco nas enfermidades consideradas prioritárias para o Brasil, como é o caso da polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, mais comum em descendentes de portugueses...

Doenças Raras são lembradas em todo o mundo nesta quarta-feira (28)

Em 70 países do mundo, a data de 28 de fevereiro é conhecida como Dia Mundial das Doenças Raras e tem como objetivo sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para os tipos de doenças raras existentes e toda a dificuldade que os seus portadores enfrentam para conseguir um diagnóstico, tratamento e cura.

Estima-se que cerca de 8% da população mundial tenha algum tipo de doença rara, ou seja, uma em cada 15 pessoas. No Brasil, de acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, atualmente, o país conta com 15 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara, que, por norma, são doenças de origem genética e que se manifestam nos primeiros dias de vida da criança. As doenças raras são aquelas classificadas seguindo quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade...