Brasil celebra primeiro Dia Nacional das Doenças Raras em meio a desafios
Nesta quinta-feira, 28 de fevereiro, o Brasil celebrou seu primeiro Dia Nacional de Doenças Raras. Aprovada no ano passado, a lei¹ que oficializa a efeméride representa mais um avanço no apoio aos pacientes que enfrentam essas enfermidades, um movimento que ganhou força a partir de 2014, com a criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Mundialmente, a data é reconhecida desde 2008, quando a Organização Europeia de Doenças Raras – Eurordis trouxe à tona a importância da conscientização sobre o tema.
Se isoladamente as doenças raras afetam poucas pessoas, em conjunto representam um importante problema de saúde, acometendo mais de 350 milhões de indivíduos² em todo o mundo. Trata-se de uma categoria que engloba aproximadamente 8 mil enfermidades², a maioria delas de difícil diagnóstico e com poucas opções de tratamento, o que provoca um forte impacto para os sistemas de saúde e grande sofrimento para os pacientes e suas famílias.
No Brasil, estima-se que existam 13 milhões³ de pessoas com doenças raras, número superior à população da cidade de São Paulo. Como forma de ampliar a assistência a esses pacientes, desde 2014 foram publicados mais de 30 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, com foco nas enfermidades consideradas prioritárias para o Brasil, como é o caso da polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose, mais comum em descendentes de portugueses...