.jpeg)
Neste dia 29 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. No Sertão de Pernambuco, o Hospital Dom Malan é referência no atendimento a crianças e adolescentes com esse tipo de diagnóstico. Foi nesta quinta-feira, que encontramos na enfermaria pediátrica, , Maria Luiza dos Santos, de 16 anos, moradora do bairro São Gonçalo em Petrolina, que sofre de Mucopolissacaridoses (MPS), conhecida também como Síndrome de Morquio, que são doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. Os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros. Uma vez por semana ela vem tomar a medicação no HDM Ismep.
Maria Luiza recebeu o diagnóstico no HDM Ismep quando tinha 2 anos e seis meses de vida. "Quando Maria Luiza chegou ao hospital nós começamos a fazer os exames necessários para fechar o diagnóstico. Compartilhamos o caso com colegas do Recife porque o diagnóstico correto da MPS é fundamental para propiciar melhor qualidade de vida ao paciente. Ela tem a Mucopolissacaridose do tipo IV, que é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), responsável pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e condroitina 6-sulfato (C6S), resultando no acúmulo desses componentes nos lisossomos de múltiplos tecidos do corpo. É caracterizada como doença multissistêmica, heterogênea e progressiva, com velocidade de progressão dos sintomas e gravidade muito variáveis," explicou a pediatra que acompanha Maria Luiza nesse tempo, Dra.Tatiana Cerqueira...
.png)
.jpeg)
.jpeg)
